成都西南脑科医院较近收治了一名罕见病患者。该患者25岁时被确诊为平山病，至今已17年，手臂肌肉无力、萎缩，遇冷时症状加重。

　　平山病又称青少年上肢远端肌萎缩症，因日本学者平山惠造次报道而得名，好发于青少年男性，病后1-5年病情开始稳定，极少数肌肉萎缩仍缓慢进展。

　　该病典型表现为隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力，随病情发展出现相应肌群萎缩，无疼痛。典型平山病肌肉无力和萎缩在上肢远端，部分患者上肢近端也受累。多为单侧损害，部分表现为双侧不对称性损害。患者多存在寒冷麻痹现象，即暴露在寒冷环境中，症状明显加重。

　　程俊主任给该患者检查

　　平山病的发病机制和病因目前尚无定论，多认为是因为在生长发育高峰期，青少年的脊髓、脊柱、神经根等结构生长速度不匹配，导致患者颈椎屈曲时，脊髓及神经根等重要结构受到压迫或缺血性损伤，从而引发相应的肌肉萎缩。因此，平山病的诊断需要应用特殊的颈部自然位和屈曲位磁共振(MRI)以及规范、多方面的肌电图检测。

　　颈部自然位MRI

　　平山病患者早期可带颈托治疗，能缩短病程，缓解临床症状。2018年出台的国际《平山病临床诊治规范医生共识》建议保守治疗不佳、病情仍然进展者，无法耐受长时间佩戴颈托者，病情静止后再次出现进展者，病程中出现锥体束征者，采用颈椎融合术、颈椎减压术和硬脊膜成型术等手术治疗。

　　由于平山病病情在起病后数年内缓慢进展，临床易与肌萎缩侧索硬化或脊髓进行性肌萎缩等运动神经元病混淆，但多数平山病患者在以后5年内病情可自然中止，预后与运动神经元病明显不同。 平山病的预后是比较好的。

　　成都西南脑科医院医生提醒，平山病虽然不会危及生命，但肌肉萎缩进行性发展可能会影响肢体运动功能等。因此，越早就诊、越早治治疗果会更好。

　　医生链接：程俊

　　副主任医师，成都西南脑科医院三病区主任，从事神经系统疾病临床工作20余年，谙熟各类神经系统常见病、多发病、疑难病的检查与诊治。

　　擅长治疗：帕金森、脑萎缩、脑血管疾病、脑中风后遗症、中枢神经损伤、神经性头痛等。